Progeria enneaegse vananemise haigus

Progeria, tuntud ka kui Hutchinson-Gilfordi sündroom, on lapseeas äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab normaalse kiirusega kiirenenud vananemine umbes seitse korda.

Üldiselt ilmnevad esimesed sümptomid umbes 2-aastaselt, sealhulgas läätsede väga tugev kasv ja juuste väljalangemine. Keha kiiret vananemist põhjustava haigusena on Progeeria lastel keskmine eluiga tüdrukute puhul 14 aastat ja poistel 16 aastat.

Kahjuks ei suuda haigus endiselt ravida, kuid tekkinud probleeme saab lapse elukvaliteedi parandamiseks ravida. Seega on väga oluline jälgida pidevalt lastearsti või teiste eriarstide, näiteks kardioloogi juures olenevalt probleemidest.

Mis põhjustab Progeriat

Haiguse põhjuseks on muutused ühes geenis, mida tuntakse Blade A-na. See geen vastutab tähtsa valgu tootmise eest, mis hoiab raku tuuma stabiilsena. Niisiis, kui mutatsioon toimub, lakkavad rakud normaalselt toimima, vananevad kiiremini.

Erinevalt enamikust mutatsioonidest toimub see muutus vanematelt lastele vaid spermas või munas vahetult enne ovulatsiooni. Seega pole haiguse arengut võimalik vältida.

Lapse peamised omadused

Progeeria esimene ja peamine omadus on see, et haigus põhjustab beebi kasvu esimesel eluaastal väga märgatavat langust. Laps areneb siiski intellektuaalselt, omandades uusi võimeid.

Peamised välimuse muutused ilmnevad alates teisest aastast ja hõlmavad järgmist:

• Õhuke nägu väikese lõuaga;
• Pea on palju suurem kui nägu;
• Juuste väljalangemine, sealhulgas ripsmed ja kulmud;
• Rõhutatud hilinemine sügisel ja uute hammaste kasv;
• Nähtavate veenidega õhuke nahk;
• Silmad väljaulatuvad ja silmalaugude sulgemisega on raskusi.

Kuid sellised terviseprobleemid nagu:

• Kuulmisraskused;
• Liigeste põletik;
• Habras luud, mis kannatavad pidevate murdude all;
• Diabeedi areng;
• Kardiovaskulaarsed probleemid, näiteks hüpertensioon ja südamepuudulikkus.

Kui mõni neist sümptomitest ilmneb esimesel või teisel eluaastal, on oluline lastearst sellest teavitada, et ta saaks neid omadusi hinnata ja kinnitada haiguse diagnoosi või mitte..

Kuidas ravi toimub

Selle haiguse raviks pole konkreetset vormi ja seetõttu soovitab arst vastavalt tekkinud probleemidele mõnda ravi. Kõige sagedamini kasutatavate ravivormide hulgas on:

• Aspiriini igapäevane kasutamine: võimaldab hoida verd õhemaks, vältides trombide teket, mis võivad põhjustada südameinfarkti või insulti;
• Füsioteraapia seansid: aitab leevendada liigesepõletikku ja tugevdada lihaseid, vältides kergeid luumurde;
• Operatsioonid: kasutatakse tõsiste probleemide raviks või ennetamiseks, eriti südames.

Lisaks võib arst välja kirjutada ka muid ravimeid, näiteks statiine kolesterooli alandamiseks või kasvuhormoone, kui laps on näiteks väga alakaaluline.

Progeeriaga last peab jälgima mitu tervishoiutöötajat, kuna see haigus mõjutab mitut süsteemi. Seega, kui lapsel hakkab tekkima liigese- ja lihasvalu, peaks teda nägema ortopeed, et ta soovitaks sobivaid ravimeid ja annaks juhiseid, kuidas säästa liigeseid, vältides artriidi ja osteoartriidi süvenemist.

Kardioloog peab lapsega kaasas olema diagnoosimise hetkest alates, kuna enamik haiguse kandjaid sureb südame tüsistuste tõttu.

Kõigil progeeriaga lastel peab olema toitumisnõustaja juhendatud toitumine, et võimalikult palju vältida osteoporoosi ja parandada nende ainevahetust.

Samuti on soovitatav harjutada vähemalt kaks korda nädalas mõnda füüsilist tegevust või sporti, kuna see parandab vereringet, tugevdab lihaseid, häirib meelt ja järelikult ka pere elukvaliteeti..

Psühholoogi nõustamine võib lapsele olla kasulik ka tema haiguse mõistmisel ja depressiooni korral.