Mis on Holti-Orami sündroom?
Holti-Orami sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab alajäsemete, näiteks käte ja õlgade deformatsioone, ja südameprobleeme, näiteks rütmihäireid või väiksemaid väärarenguid.
See on haigus, mida saab sageli diagnoosida alles pärast lapse sündi ja ehkki ravi pole olemas, on olemas ka ravimeetodeid ja operatsioone, mille eesmärk on parandada lapse elukvaliteeti..
Holti-Orami sündroomi tunnused
Holt-Orami sündroom võib põhjustada mitmeid väärarenguid ja probleeme, sealhulgas:
- Deformatsioonid ülajäsemetes, mis tekivad peamiselt kätes või õla piirkonnas;
- Südameprobleemid ja väärarengud, mis hõlmavad südame rütmihäireid ja interaktiivset suhtlust, mis tekivad siis, kui südame kahe kaamera vahel on väike auk;
- Kopsu hüpertensioon - kopsu vererõhu tõus, mis põhjustab selliseid sümptomeid nagu väsimus ja õhupuudus.
Käed on tavaliselt väärarengutest kõige enam mõjutatud jäsemed, pöidlate puudumine on tavaline.
Holt-Orami sündroomi põhjustab geneetiline mutatsioon, mis toimub 4 kuni 5 rasedusnädala jooksul, kui alajäsemed pole veel korralikult moodustatud.
Holti-Orami sündroomi diagnoosimine
Seda sündroomi diagnoositakse tavaliselt pärast sünnitust, kui esinevad väärarengud lapse jäsemetes ja väärarengud ning muutused südame töös.
Diagnoosi tegemiseks võib olla vajalik läbi viia mõned testid, näiteks radiograafid ja elektrokardiogrammid. Lisaks on laboris läbi viidud spetsiifilise geneetilise testi abil võimalik tuvastada haigust põhjustav mutatsioon.
Holti-Orami sündroomi ravi
Selle sündroomi raviks pole ravi, kuid mõned ravimeetodid, näiteks füsioteraapia, et korrigeerida kehahoiakut, tugevdada lihaseid ja kaitsta lülisamba, aitavad lapse arengus. Lisaks, kui on ka muid probleeme, näiteks väärarenguid ja muutusi südame töös, võib osutuda vajalikuks operatsioon. Nende probleemidega lapsi peaks kardioloog regulaarselt jälgima.
Selle geneetilise probleemiga imikuid tuleks jälgida sünnist alates ja järelkontroll peaks kestma kogu elu, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata.
