Fanconi sündroom

Fanconi sündroom on harvaesinev neeruhaigus, mis põhjustab glükoosi, vesinikkarbonaadi, kaaliumi, fosfaatide ja teatud aminohapete liigse kogunemise uriinis. Selle haiguse korral kaob valk ka uriinis ning uriin muutub tugevamaks ja happelisemaks.

Pärilik Fanconi sündroom põhjustab geneetilisi muutusi, mis kanduvad edasi isalt pojale. Juhul kui Omandatud Fanconi sündroom, raskmetallide (nt plii) allaneelamine, aegunud antibiootikumide allaneelamine, D-vitamiini vaegus, neeru siirdamine, hulgimüeloom või amüloidoos võivad põhjustada haiguse arengut.

Fanconi sündroom ei ravi ja selle ravi seisneb peamiselt uriiniga kaotatud ainete asendamises, soovitab nefroloog.

Fanconi sündroomi sümptomid

Fanconi sündroomi sümptomiteks võivad olla:

• Uriini suures koguses urineerimine;
• Tugev ja happeline uriin;
• Väga janu;
• Dehüdratsioon;
• Lühike kasv;
• Kõrge happesus veres;
• Nõrkus;
• Luuvalu;
• Kohvi-piima värvi plaastrid nahal;
• Puudumine või defekt pöidlates;

Üldiselt iseloomulik Fanconi sündroomile pärilik ilmuvad lapseeas umbes 5 aastat.

Fanconi sündroomi diagnoosimine viiakse läbi sümptomite põhjal, vereanalüüsil, mis näitab kõrge happesuse taset, ja uriinianalüüsil, mis näitab liigset glükoosi, fosfaadi, vesinikkarbonaadi, kusihappe, kaaliumi ja naatriumi sisaldust.

Fanconi sündroomi ravi

Fanconi sündroomi ravi eesmärk on täiendada aineid, mille üksikisikud kaotavad uriinis. Selleks võib olla vajalik, et patsiendid võtaksid vere atsidoosi neutraliseerimiseks kaaliumi, fosfaate ja D-vitamiini sisaldavaid toidulisandeid, samuti naatriumvesinikkarbonaati..

Raske neerupuudulikkusega patsientidel on näidustatud neeru siirdamine.

Kasulikud lingid:

• Kaaliumirikkad toidud
• D-vitamiini rikkad toidud

• Neeru siirdamine