Geneetilise nõustamise etapid

Geneetiline nõustamine või geneetiline kaardistamine on protsess, mille eesmärk on välja selgitada tulevastele põlvedele edasikanduvad geneetilised muutused, samuti nende muutuste oht inimesele. Uurige, millest koosneb geneetiline nõustamine.

Sellel protsessil on mitu rakendust, mida saab kasutada raseduse või sünnieelse planeerimise ajal loote ja vähi muutumise võimalikkuse kontrollimiseks, et hinnata vähktõve tekkimise tõenäosust ja tuvastada selle võimalik raskusaste ja ravi.

Geneetilise nõustamise etapid

Geneetiline nõustamine toimub kolmes põhietapis:

1. Anamnees: Selles etapis täidab inimene küsimustiku, mis sisaldab pärilike haiguste esinemise, sünnieelse või -järgse perioodiga seotud probleeme, vaimse alaarengu anamneesi, abordi ajalugu ja perekonnas valitsevate suhetundlike suhete esinemisega seotud küsimusi, mis on sugulaste omavahelised suhted. Seda küsimustikku rakendab kliiniline geneetik ja see on konfidentsiaalne ning see teave on ette nähtud ainult professionaalseks kasutamiseks ja vastava isikuga;
2. Füüsikalised, psühholoogilised ja laboratoorsed testid: arst viib läbi mitmeid teste, et teha kindlaks, kas on mingeid füüsilisi muutusi, mis võivad olla seotud geneetikaga. Lisaks saab analüüsida inimese ja tema pere lapsepõlvefotosid, et jälgida ka geneetikaga seotud omadusi. Samuti tehakse luureteste ja taotletakse inimese ja tema geneetilise materjali tervisliku seisundi hindamiseks laboratoorseid uuringuid, mida tehakse tavaliselt inimese tsütogeneetika uurimise kaudu. Samuti tehakse inimese geneetilises materjalis muutuste tuvastamiseks molekulaarseid teste, näiteks järjestamist;
3. Diagnostiliste hüpoteeside väljatöötamine: viimane etapp viiakse läbi füüsiliste ja laboratoorsete eksamite tulemuste ning küsimustiku analüüsi ja järjestamise põhjal. Selle abil saab arst inimest teavitada, kui tal on geneetilisi muutusi, mida saab edasi anda järgmistele põlvkondadele, ja kui see on möödunud, on tõenäosus, et see muutus peab ilmnema ja tekitama haiguse tunnuseid, samuti selle raskuse. 

Seda protsessi viib läbi professionaalide meeskond, mida koordineerib kliiniline geneetik, kes vastutab inimeste juhendamise eest pärilike haiguste, nende ülekandumisvõimaluste ja haiguste manifestatsiooni osas.

Mis on geneetiline kaardistamine?

Geneetiline kaardistamine toimub eesmärgiga kontrollida teatud haiguste tekkimise riski. See võib olla võimalik kogu inimese genoomi analüüsimisel, on võimalik jälgida mis tahes tüüpi muutusi, mis võivad soodustada haiguste, eriti pärilike tunnustega vähktõve, näiteks rinna-, munasarja-, kilpnäärme- ja eesnäärme esinemist..

Geneetilise kaardistamise tegemiseks on vajalik arsti soovitus, lisaks pole seda tüüpi eksam soovitatav kõigile inimestele, ainult neile, kellel on risk pärilike haiguste tekkeks, või näiteks sugulaste vahelise abielu korral, nimetatakse abiellumiseks. Tunnege sisserände riske.