Geneetiline probleem (BRCA1 ja BRCA2), et teada saada rinnavähi riski

Rinnavähi geneetiline probleem on lisaks sellele, et arst saab teada, milline mutatsioon on seotud vähkkasvaja muutumisega, ka haiguse tekkimise riski kontrollimiseks..

Seda tüüpi probleemid on tavaliselt näidustatud inimestele, kellel on lähedasi pereliikmeid, kellel diagnoositi rinnavähk enne 50. eluaastat, munasarjavähk või meeste rinnavähk. Probleem koosneb vereanalüüsist, mis molekulaardiagnostika meetodite abil tuvastab kõige rohkem rinnavähi vastuvõtlikkusega seotud mutatsioone ning peamised markerid, mida nõutakse BRCA1 ja BRCA2 probleemides..

Samuti on oluline teha regulaarselt eksameid ja olla tähelepanelik haiguse esimeste sümptomite suhtes, varajaseks diagnoosimiseks ja sobiva ravi alustamiseks. Kuidas tuvastada rinnavähi esimesed sümptomid.

Geneetilise prueba hind

Geneetiline probleem on tingitud asjaolust, et seda teostatakse kõrge tundlikkusega ja spetsiifilisusega kaasaegse tehnikaga, hind sõltub laborist, kus seda tehakse.

Millal see tuleb ära teha

Rinnavähi geneetiline probleem on onkoloogi, mastoloogi või geneetiku nimetatud eksam, mis viiakse läbi vereproovi analüüsi põhjal ja mida soovitatakse inimestele, kellel on pereliikmetel diagnoositud meeste või naiste rinnavähk enne 50. eluaastat. munasarjavähk igas vanuses. Selle probleemi abil saate teada saada, kas BRCA1-s või BRCA2-s on mutatsioone, ja uurige seetõttu rinnavähi võimalikku arengut.

Üldiselt on nendes geenides esinevate mutatsioonide olemasolu korral tõenäoline, et inimesel areneb rinnavähk kogu elu jooksul. Arst tuvastab haiguse avaldumise ja arengu riski, nii et võetakse ennetavaid meetmeid.

Kuidas viiakse läbi geneetiline test

Rinnavähi geneetiline test viiakse läbi väikesest vereproovist, mis saadetakse laborisse teie analüüsimiseks. Et eksam poleks vajalik, pole spetsiaalne ettevalmistus vajalik, see on valutu ja maksimaalne, mis võib tekkida, on selle tegemise ajal häiriv..

Selle probleemi peamine eesmärk on hinnata BRAC1 ja BRCA2 geene, mis on kasvaja supressorgeenid, vältides vähirakkude vohamist, kuid kui nendes geenides on mutatsioon, on näha kasvaja arengu peatamise funktsioon kahjustatud, põhjustades kasvajarakkude vohamist ja vähi arengu tagajärjel.

Uuritava metoodika tüübi ja mutatsiooni määrab arst ning see võib viidata järgmise realiseerimisele:

• Täielik jada, milles on näha inimese kogu genoom, seega on võimalik tuvastada kõik tema mutatsioonid;

• Geenivaramu, arvestades, et sekveneeritakse ainult DNA spetsiifilised piirkonnad, tuvastades nendes piirkondades esinevad mutatsioonid;

• Spetsiifiliste mutatsioonide uurimine, milles arst näitab, millist mutatsiooni ta soovib teada, ja soovitud mutatsiooni tuvastamiseks on läbi viidud spetsiifilised probleemid, ning see meetod on kõige sobivam inimestele, kellel on pereliikmed, kellel on rinnavähi jaoks tuvastatud mõni geneetiline muutus;

• Isoleeritud uurimine ja kõrvaldamine, mille käigus kontrollitakse muutusi konkreetsetes geenides, ja see meetod sobib paremini neile, kes vajavad järjestust, kuid vajavad selle täiendamist.

Geneetilise probleemi tulemus saadetakse arstile ja aruandes on kasutatud tuvastamismeetod, geenide olemasolu ja tuvastatud mutatsioon, kui see on olemas. Sõltuvalt kasutatavast metoodikast võib aruanne sisaldada ka seda, kui palju geeni ekspresseeritakse, mis aitab arstil kontrollida rinnavähi tekke riski..

Positiivsed tulemused

Eksami tulemused saadeti arstile, mis võib olla positiivne või negatiivne. Geneetiline probleem on positiivne, kuna mutatsiooni olemasolu on kontrollitud vähem kui ühes geenist, kuid see ei tähenda tingimata seda, et inimesel oleks vähk vanuses, milles see võiks õnnestuda, ja seetõttu on vaja läbi viia kvantitatiivsed probleemid..

Kui aga tuvastatakse näiteks BRCA1 perekonna mutatsioon, on võimalik, et kuni 81% rinnavähist areneb välja, on soovitatav, et inimesel oleks aastane magnetresonants ja ka selle tekkimise vältimine. mastektoomia.

Negatiivne geneetiline probleem seisneb selles, et analüüsitud geenides ei ole mutatsioone tõestatud, kuid siiski on võimalus vähki haigestuda, hoolimata asjaolust, et regulaarsete uuringute läbiviimise tõttu on meditsiinilisi järelmeetmeid palju. Tutvuge teiste testidega, mis kinnitavad rinnavähki.

Examen onkotüüp DX

Oncotype DX eksam on ka rinnavähi geneetiline test, mis viiakse läbi rinna biopsia materjali analüüsist ja mille eesmärk on hinnata rinnavähiga seotud geene molekulaardiagnostika tehnikate abil. nagu RT-PCR. Sel viisil on arstil võimalik välja selgitada parim ravi ja on võimalik vältida näiteks keemiaravi. 

Selle eksamiga on võimalik tuvastada rinnavähk algstaadiumis ja kontrollida, kui hästi on võimalik agressiivsuse aste ja kuidas see oleks ravivastus. Seetõttu on võimalik läbi viia spetsiifilisem vähiravi, vältides näiteks keemiaravi sekundaarseid toimeid.

Oncotype DX eksam viiakse läbi onkoloogi soovitusel ja tulemus antakse kätte umbes 20 päeva jooksul.