Mis on neurofibromatoos ja selle peamised tüübid

Neurofibromatoos, tuntud ka kui Von Recklinghauseni tõbi, on pärilik haigus, mis avaldub umbes 15 aasta pärast ja põhjustab närvikoe ebanormaalset kasvu, moodustades väikesed välised kasvajad, mida nimetatakse neurofibroomideks..

Üldiselt on neurofibromatoos healoomuline ega kujuta endast mingit ohtu tervisele, kuna väliste kasvajate ilmnemise põhjus võib põhjustada keha muutusi, mis lõppeb tõsiasjaga, et mõjutatud inimesed teevad nende eemaldamiseks operatsiooni..

Isegi ravi neurofibromatoos ei põhjusta kasvajate kasvu, kasvajate suurust saab vähendada kirurgilise ravi ja kiiritusravi abil.

Neurofibromatoosi tüübid

Neurofibromatoosi võib jagada kolme tüüpi:

• 1. tüüpi neurofibromatoos: põhjustatud mutatsioonidest 17. kromosoomis, mis vähendavad neurofibromiini tootmist - valku, mida keha kasutab kasvajate ilmnemise ennetamiseks. Seda tüüpi neurofibromatoos võib põhjustada ka nägemise kaotust ja impotentsust;
• II tüüpi neurofibromatoos: põhjustatud mutatsioonidest 22. kromosoomis, vähendades merlina - teise valgu, mis pärsib kasvajate kasvu tervetel inimestel, tootmist. Seda tüüpi neurofibromatoos võib põhjustada kuulmislangust;
• Schwannomatoos: kõige haruldasem haigus, mille korral kasvajad arenevad koljus, seljaajus või perifeersetes närvides. Üldiselt tekivad seda tüüpi sümptomid 20-25 aasta jooksul. 

Mis põhjustab neurofibromatoosi

Neurofibromatoosi põhjustavad muutused teatud geenides, eriti 17. ja 22. kromosoomis. Además. Schwannomatoosi harvad juhtumid näivad olevat põhjustatud spetsiifilisemate geenide, näiteks SMARCB1 ja LZTR muutustest. Kõik muudetud geenid on olulised kasvajate tekke pärssimisel ja seetõttu, kui neid mõjutatakse, ilmneb neurofibromatoosile iseloomulik kasvaja.

Isegi enamikul diagnoositud juhtudest päritakse preestrilt lastele, kuid on ka inimesi, kellel pole kunagi olnud perekonnas neurofibromatoosi juhtumeid.. 

Kuidas on ravi

Neurofibromatoosi ravi saab hävitada operatsioonide abil, et eemaldada kasvajad, mis põhjustavad survet organitele, või kiiritusravi abil, et vähendada nende suurust. Siiski ei ole ravi, mis tagaks ravi, mis väldib uute kasvajate ilmnemist..

Kõige tõsisematel juhtudel, kui patsiendil areneb vähk, võib olla vajalik ravida keemiaravi või pahaloomuliste kasvajate kiiritusraviga..