Mis on tsüstiline fibroos, peamised sümptomid ja ravi

Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis mõjutab kehas valku, mida tuntakse CFTR-na, mille tagajärjel tekivad väga paksud ja viskoossed sekretsioonid, mida on raske kõrvaldada ja mis seetõttu kogunevad erinevatesse elunditesse, kuid eriti kopsus ja seedetraktis.

See sekretsioonide kogunemine võib põhjustada elukvaliteeti mõjutavaid sümptomeid, nagu hingamisraskused, pidev õhupuudus ja sagedased hingamisteede infektsioonid. Lisaks võivad esineda ka mitmesugused seedetrakti sümptomid, näiteks mahukad, rasvased ja haisevad väljaheited või kõhukinnisus..

Enamasti ilmnevad tsüstilise fibroosi sümptomid lapseeas ja haigus diagnoositakse varakult, kuid on ka inimesi, kellel sümptomid peaaegu puuduvad ja seetõttu võib neil olla hilisem diagnoos. Igal juhul tuleb raviga alustada alati, kuna see hoiab ära haiguse süvenemise ja aitab sümptomeid kontrolli all hoida, kui need on olemas.

Peamised sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves, kuid võivad inimestel erineda. Tsüstilise fibroosi kõige iseloomulikum sümptom on lima kogunemine hingamisteedesse, mis soodustab mikroorganismide kuhjumist ja hingamisteede infektsioonide suuremat kordumist..

Muud sümptomid, mida tavaliselt seostatakse tsüstilise fibroosiga, on:

Hingamisteede sümptomid

• Õhupuudus;
• Püsiv köha koos flegma või verega;
• Hingamine hingamisel;
• Hingamisraskused pärast treeningut;
• Krooniline sinusiit;
• Kopsupõletikud ja sagedane bronhiit;
• Korduvad kopsuinfektsioonid;
• Ninapolüüpide moodustumine, mis vastab nina joondava koe ebanormaalsele kasvule. Saage aru, mis on ninapolüüp ja kuidas seda ravida.

Seedetrakti sümptomid

• Väljaheide lõhnaga, mahukas ja rasvane;
• Püsiv kõhulahtisus;
• Kollane nahk ja silmad;
• Raskus kaalus juurde võtta;
• Alakaal;
• Sage kõhukinnisus;
• Halb seedimine;
• Progresseeruv alatoitumus.

Lisaks nendele sümptomitele on tsüstilise fibroosiga inimestel tavaline näiteks liigesevalu, suurenenud veresuhkru tase ja soolasem higi, näiteks.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Tsüstilise fibroosi diagnoosi saab kanda kanna sündimise testi abil kohe sündides. Diagnoosi kinnitamiseks on siiski vaja läbi viia higiproov ja geneetilised testid, et tuvastada haiguse põhjustaja mutatsioon..

Lisaks on võimalik, et viiakse läbi kandjatest, mis kontrollib, kas paaril on tsüstilise fibroosiga lapsi, seda testi teevad peamiselt inimesed, kellel on haiguse perekondlik ajalugu.

Kui isikut ei diagnoosita sünnil ega esimestel elukuudel, võib selle diagnoosi teha haiguse iseloomuliku mutatsiooni uurimiseks vereproovide abil või kurgust tuleva materjali proovide kultiveerimise abil. bakterite olemasolu kontrollimiseks ja diagnoosi võimaldamiseks lisaks vereanalüüsidele ka mõnede konkreetsete ensüümide hindamiseks.

Arst võib tellida ka kopsufunktsiooni testid, samuti rindkere radiograafia või kompuutertomograafia. Neid teste tellitakse tavaliselt teismelistele ja täiskasvanutele, kellel on kroonilised hingamisteede sümptomid.

Kuidas ravi toimub

Tsüstilise fibroosi ravi toimub tavaliselt arsti poolt välja kirjutatud ravimite sissevõtmise, hingamisteede füsioteraapia ja toitumise jälgimisega, et haigust kontrolli all hoida ja inimese elukvaliteeti parandada..

Lisaks võib mõnel juhul kasutada ka operatsiooni, eriti kui kanal on ummistunud või kui tekivad tõsised hingamisteede komplikatsioonid.

1. Ravimite kasutamine

Tsüstilise fibroosi ravimeid kasutatakse nakkuste ennetamiseks, inimesel kergemini hingamiseks ja muude sümptomite ilmnemise vältimiseks. Seega on peamised ravimid, mida arst võib näidata, järgmised:

• Kõhunäärme ensüümid, et neid tuleks manustada suu kaudu ning nende eesmärk on hõlbustada seedimist ja toitainete imendumist;
• Antibiootikumid kopsuinfektsioonide raviks ja ennetamiseks;
• Bronhodilataatorid, mis aitavad hingamisteed lahti hoida ja bronhide lihaseid lõdvestada;
• Mukolüütikumid aidata vabastada lima;

Juhtudel, kui hingamiselundkond halveneb ja patsiendil on näiteks selliseid tüsistusi nagu bronhiit või kopsupõletik, võib osutuda vajalikuks hapniku saamine maski kaudu. Inimese elukvaliteedi parandamiseks on oluline, et arsti määratud ravi järgitaks vastavalt retseptile.

2. Dieedi kohandamine

Tsüstilise fibroosi toitumise jälgimine on hädavajalik, kuna neil patsientidel on sageli raskusi kehakaalu ja kasvuga, puudulike toitainete ja mõnikord alatoitumusega. Seega on oluline soovitada toitumisspetsialisti dieeti täiendada ja immuunsussüsteemi tugevdada, võideldes nakkustega. Seega peaks tsüstilise fibroosiga inimese toitumine:

• Olge kaloririkas, kuna patsient ei suuda kogu söödavat toitu seedida;
• Ole rikas rasva ja valkude poolest, kuna patsientidel pole kõiki seedeensüüme ja kaovad need toitained ka väljaheites;
• Täiendage seda vitamiinide A, D, E ja K toidulisanditega, et patsiendil oleks kõik vajalikud toitained.

Dieeti tuleks alustada kohe, kui diagnoositakse tsüstiline fibroos, mida kohandatakse vastavalt haiguse arengule. Lisateave tsüstilise fibroosi toitmise kohta.

3. Füsioteraapia seansid

Füsioteraapia ravi eesmärk on hingamisharjutuste ja -vahendite abil eritiste vabastamine, kopsude gaasivahetuse parandamine, hingamisteede puhastamine ja väljahingamise parandamine. Lisaks aitab füsioteraapia venitusharjutuste abil mobiliseerida ka rindkere, selja ja õlgade liigeseid ja lihaseid.

Füsioterapeut peaks olema ettevaatlik, et kohandada tehnikaid vastavalt inimese vajadustele paremate tulemuste saavutamiseks. On oluline, et füsioteraapiat tehtaks alates haiguse diagnoosimise hetkest ja seda saaks teha kodus või kontoris.

4. Operatsioon

Kui ravist ravimitega ei piisa sümptomite leevendamiseks ja haiguse progresseerumise ennetamiseks, võib arst näidata kopsusiirdamise vajadust. Lisaks võib operatsiooni näidata juhul, kui lima ummistab kanalit, häirides organismi toimimist. Saate aru, kuidas kopsusiirdamine toimub ja millal see on vajalik.

Võimalikud tüsistused

Tsüstilise fibroosi tüsistused mõjutavad peamiselt hingamisteede, seedetrakti ja reproduktiivset süsteemi. Seega võivad tekkida bronhiit, sinusiit, kopsupõletik, ninapolüübid, pneumotooraks, hingamispuudulikkus, diabeet, sapijuhade obstruktsioon, maksa- ja seedeprobleemid, osteoporoos ja viljatus, eriti meeste puhul.