Kuidas tuvastada ja ravida Leighi sündroomi

Leighi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kesknärvisüsteemi järkjärgulist hävimist, mõjutades näiteks aju, seljaaju või nägemisnärvi.

Üldiselt ilmnevad esimesed sümptomid vanuses 3 kuud kuni 2 aastat ja nende hulka kuuluvad motoorsete oskuste kaotus, oksendamine ja märkimisväärne isutus. Kuid harvematel juhtudel võib see sündroom ilmneda ka ainult täiskasvanutel, umbes 30-aastaselt, arenedes aeglasemalt.

Leighi sündroom ei ravi, kuid selle sümptomeid saab kontrollida ravimite või füsioteraapia abil, et parandada lapse elukvaliteeti..

Millised on peamised sümptomid

Selle haiguse esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt enne 2. eluaastat juba omandatud võimete kaotusega. Seetõttu võivad sündroomi esimesed nähud sõltuvalt lapse vanusest sisaldada võimete kaotust nagu pea hoidmine, söötmine, kõndimine, rääkimine, jooksmine või söömine..

Lisaks hõlmavad muud väga levinud sümptomid:

• Isutus;
• Sage oksendamine;
• Liigne ärrituvus;
• Krambid;
• Arengu viivitus;
• Raskus kaalus juurde võtta;
• Tugevuse vähenemine kätes või jalgades;
• Lihaste värisemine ja spasmid;

Haiguse progresseerumisega on endiselt tavaline, et veres suureneb piimhape, mis suurtes kogustes võib mõjutada organite, näiteks südame, kopsude või neerude tööd, põhjustades näiteks hingamisraskusi või näiteks südame laienemist. näide.

Kui sümptomid ilmnevad täiskasvanueas, on esimesed sümptomid peaaegu alati seotud nägemisega, sealhulgas nägemist hägustava valkja kihi ilmnemisega, progresseeruva nägemise kaotusega või värvipimedusega (rohelisest ja punasest eristamise võime kadumine) ). Täiskasvanutel progresseerub haigus aeglasemalt ja seega hakkavad lihasspasmid, liigutuste koordineerimise raskused ja jõu kaotamine ilmnema alles pärast 50-aastast eluaastat..

Kuidas ravi toimub

Leigh'i sündroomi raviks pole konkreetset vormi ja lastearst peab ravi kohandama vastavalt igale lapsele ja tema sümptomitele. Seega võib iga sümptomi raviks olla vajalik mitme spetsialisti meeskond, sealhulgas kardioloog, neuroloog, füsioterapeut ja muud spetsialistid..

Peaaegu kõigi laste jaoks laialt levinud ja levinud ravimeetod on aga B1-vitamiini toidulisand, kuna see vitamiin aitab kaitsta kesknärvisüsteemi neuronite membraane, viivitades haiguse kulgu ja parandades mõningaid sümptomeid.

Seega on haiguse prognoos väga erinev, sõltuvalt haiguse põhjustatud probleemidest igal lapsel, kuid eeldatav eluiga on siiski madal, sest kõige tõsisemad komplikatsioonid, mis seavad elu ohtu, tekivad tavaliselt noorukieas..

Mis põhjustab sündroomi

Leighi sündroomi põhjustab geneetiline häire, mis võib pärida isalt ja emalt, isegi kui vanematel seda haigust pole, kuid perekonnas on juhtumeid. Seetõttu soovitatakse perekonnas selle haiguse juhtumitega inimestel enne rasestumist geneetilisi nõuandeid teha, et teada saada selle probleemiga lapse saamise võimalusi..