Kuidas tuvastada ja ravida Klinefelteri sündroomi

Klinefelteri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab ainult poisse ja tekib täiendava X-kromosoomi olemasolu tõttu seksuaalpaaris. See kromosomaalne anomaalia, mida iseloomustab XXY, põhjustab muutusi füüsilises ja kognitiivses arengus, tekitades selliseid olulisi tunnuseid nagu rindade suurenemine, juuste puudumine kehal või peenise hilinenud areng.

Ehkki seda sündroomi ei ravi, on noorukieas võimalik alustada testosterooni asendusravi, mis võimaldab paljudel poistel areneda sarnasemalt oma sõpradele..

Peamised omadused

Mõnedel Klinefelteri sündroomiga poistel ei pruugi muutusi ilmneda, teistel võivad olla mõned füüsilised omadused, näiteks:

• Väga väikesed munandid;
• Kergelt mahukad rinnad;
• Lai puusa;
• Vähesed näokarvad;
• Peenise väike suurus;
• Hääl tavalisest kõrgem;
• Viljatus.

Neid tunnuseid on noorukieas lihtsam tuvastada, kuna see toimub siis, kui eeldatakse poiste seksuaalse arengu ilmnemist. Siiski on ka muid lapsepõlvest alates juba tuvastatavaid tunnuseid, mis on eriti seotud kognitiivse arenguga, näiteks rääkimisraskused, indekseerimise viivitus, keskendumisprobleemid või tunnete väljendamise raskused.

Miks juhtub Klinefelteri sündroom

Klinefelteri sündroom juhtub geneetilise muutuse tõttu, mis põhjustab poisi karüotüübis täiendava X-kromosoomi olemasolu, olles XY asemel XXY.

Ehkki tegemist on geneetilise muundamisega, on see sündroom ainult vanematelt lastele ja seetõttu pole seda muutust suurem võimalus, isegi kui peres on juba muid juhtumeid.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Tavaliselt tekivad noorukieas kahtlused, et poisil võib olla Klinefelteri sündroom, kui suguorganid ei arene korralikult. Seetõttu on diagnoosi kinnitamiseks soovitatav konsulteerida pediaatriga karüotüübi eksami tegemiseks, mille käigus hinnatakse kromosoomide seksuaalset paari, et kinnitada, kas on olemas XXY paar..

Lisaks sellele testile võib arst täiskasvanud meestel diagnoosi kinnitamiseks tellida ka muid teste, näiteks hormoonide või sperma kvaliteedi testid.

Kuidas ravi toimub

Klinefelteri sündroomi ravida ei saa, kuid arst võib soovitada teil asendada testosterooni naha süstide või plaastritega, mis hormooni aja jooksul järk-järgult vabastavad..

Enamasti annab see ravi paremaid tulemusi noorukieas alustades, kuna see on periood, mil poistel arenevad seksuaalsed omadused, kuid seda saab teha ka täiskasvanutel, peamiselt mõnede omaduste, näiteks rindade või kõrge hääl.

Kognitiivse viivituse korral on soovitatav teraapia kõige sobivamate spetsialistide juures. Näiteks kui rääkida on keeruline, on soovitatav pöörduda logopeedi poole, kuid seda tüüpi järelmeetmeid saab arutada lastearstiga..