Mõista, kuidas Fanconi aneemiat tuvastada ja ravida

Fanconi aneemia on geneetiline ja pärilik haigus, mis on haruldane ja esineb lastel kaasasündinud väärarengute ilmnemisega sündides, progresseeruva luuüdi puudulikkuse ja vähieelsusega, muutustega, mida tavaliselt märgatakse vanuses 3–12 aastat.

Ehkki sellel võib olla mitmeid märke ja sümptomeid, nagu muutused luudes, nahalaikudes, neerukahjustus, lühike kehaehitus ning kasvajate ja leukeemia tekkevõimalused, nimetatakse seda haigust aneemiaks, kuna selle peamine ilming on tootmise vähenemine vererakkude luuüdi kaudu.

Fanconi aneemia raviks on vajalik pöörduda hematoloogi poole, kes soovitab vereülekandeid või luuüdi siirdamist. Samuti on väga olulised sõeluuringud ja ettevaatusabinõud vähi varaseks ennetamiseks või avastamiseks..

Peamised sümptomid

Mõned Fanconi aneemia nähud ja sümptomid on järgmised:

• Aneemia, madalad vereliistakud ja vähem valgeid vereliblesid, mis suurendab nõrkuse, pearingluse, kahvatuse, lillakate laikude, verejooksu ja korduvate infektsioonide riski;
• Luude deformatsioonid, nagu pöidla, väikese pöidla või käe lühenemise puudumine, väikese suu, väikeste silmade ja väikese lõua peeneks häälestatud nägu;
• Lühike kasv, kuna lapsed on sündinud väikese massi ja pikkusega, mis on alla nende vanusevahemiku;
• Naha laigud kohvi-piimavärv;
• Suurenenud risk haigestuda vähki, nagu leukeemiad, müelodüsplaasia, nahavähk, pea- ja kaelavähk ning suguelundite ja uroloogilised piirkonnad;
• Nägemise ja kuulmise muutused.

Need muutused on põhjustatud geneetilistest defektidest, mis kanduvad vanematelt lastele ja mõjutavad neid kehaosi. Mõned nähud ja sümptomid võivad mõnedel inimestel olla intensiivsemad kui teistel, kuna geneetilise muutuse intensiivsus ja täpne asukoht võivad inimestel erineda.

Kuidas diagnoosi pannakse

Fanconi aneemia diagnoosimist kahtlustatakse kliinilise vaatluse ning haiguse tunnuste ja sümptomite kaudu. Haigusega seotud probleemide ja deformatsioonide tuvastamiseks võivad olla kasulikud vereanalüüsid, näiteks täielik vereanalüüs, aga ka kujutise testid, näiteks MRT, ultraheli ja luude röntgenograafia..

Diagnoosi kinnitab peamiselt geenitestiga, mida nimetatakse kromosomaalse habrasuse testiks. Selle ülesandeks on tuvastada vererakkudes DNA purunemisi või mutatsioone.

Kuidas ravi toimub

Fanconi aneemia ravi toimub hematoloogi juhendamisel, kes soovitab vereülekannet ja kortikosteroidide kasutamist vere aktiivsuse parandamiseks..

Kui aga luuüdi pankrotistub, on seda võimalik ravida ainult luuüdi siirdamisega. Kui isikul ei ole selle siirdamise jaoks ühilduvat doonorit, võib vereülekannete arvu vähendamiseks kasutada androgeenhormoonidega ravi kuni doonori leidmiseni.

Selle sündroomiga inimesel ja tema perekonnal peab olema ka järelkontroll ja geneetiku nõuanded, kes nõustab eksameid ja jälgib teisi inimesi, kellel võib seda haigust olla või oma lastele edasi anda..

Lisaks on geneetilise ebastabiilsuse ja suurenenud vähiriski tõttu väga oluline, et selle haigusega inimene läbiks regulaarsed sõeluuringud ja võtaks mõned ettevaatusabinõud, näiteks:

• Ärge suitsetage;
• Vältige alkohoolsete jookide tarbimist;
• Viige läbi vaktsineerimine HPV vastu;
• Vältige kiirguse, näiteks röntgenikiirguse sattumist;
• Vältige liigset kokkupuudet või ilma päikese eest kaitsmata;

Samuti on oluline pöörduda konsultatsioonide poole ja võtta ühendust teiste spetsialistidega, kes tuvastavad võimalikud muutused, näiteks hambaarst, ENT, uroloog, günekoloog või logopeed.