Kuidas tuvastada ja ravida DiGeorge'i sündroomi

DiGeorge sündroom on harv haigus, mille põhjustavad harknääre, paratüreoidsete näärmete ja aordi kaasasündinud defektid, mida saab diagnoosida raseduse ajal. Sõltuvalt sündroomi arenguastmest võib arst klassifitseerida selle osaliseks, täielikuks või mööduvaks.

Lastel ei arene see haigus samal viisil, kuna see varieerub vastavalt nende geneetilistele muutustele, kuid kõige tavalisemad tunnused on järgmised:

• Sinakas nahk;
• Kõrvad tavalisest madalamad;
• Väike suu, kalasuure kujuga;
• Viivitatud kasv ja areng;
• Suulaelõhe;
• Tüümi ja paratüreoidsete näärmete puudumine ultraheliuuringutes;
• Silmade väärarengud;
• Kurtus või kuulmise märgatav langus;
• Südameprobleemide teke.

Lisaks võib mõnel juhul see sündroom põhjustada ka hingamisprobleeme, raskusi kaalus, kõne edasilükkamist, lihasspasme või sagedasi nakkusi, näiteks tonsilliit või kopsupõletik.

Enamik neist tunnustest on nähtavad varsti pärast sündi, kuid mõnedel lastel võivad sümptomid ilmneda alles mõni aasta hiljem, eriti kui geneetilised muutused on väga kerged. Seega, kui vanemad, õpetajad või pereliikmed tuvastavad mõne tunnuse, pöörduge lastearsti poole, kes saab diagnoosi kinnitada..

Kuidas diagnoosi pannakse

Tavaliselt diagnoosib DiGeorge sündroomi lastearst, jälgides haiguse tunnuseid. Seega saab arst vajadusel tellida diagnostilisi uuringuid, et teha kindlaks, kas sündroomil on ühiseid südame muutusi.

Kuid õigema diagnoosi saamiseks võib tellida ka vereanalüüsi, mida tuntakse FISH nime all, mille käigus hinnatakse muutusi 22. kromosoomis, mis vastutab DiGeorge sündroomi ilmnemise eest. Lisateave selle eksami sooritamise kohta.

Kuidas ravitakse DiGeorge'i sündroomi

DiGeorge sündroomi ravi algab kohe pärast diagnoosimist, mis juhtub tavaliselt beebi esimestel elupäevadel, ikka haiglas. Ravi hõlmab tavaliselt immuunsussüsteemi ja kaltsiumi taseme tugevdamist, kuna need muutused võivad põhjustada nakkusi või muid tõsiseid tervislikke seisundeid..

Muude võimaluste hulka võivad kuuluda ka suulaelõhe korrigeerimine ja südameravimite kasutamine, sõltuvalt beebis ilmnenud muutustest.. 

DiGeorge'i sündroomi veel ei ravita, kuid arvatakse, et embrüonaalsete tüvirakkude kasutamine võib haigust ravida.

DiGeorge'i sündroomi peamised põhjused

DiGeorge'i sündroomi põhjused on seotud alkoholi tarvitamisega raseduse ajal, rasedusdiabeedi arenguga ja 22. kromosoomi spontaansete geneetiliste muutustega, mis võivad toimuda ilma konkreetse põhjuseta.