Saage aru, mis on Achondroplasia

Achondroplasia on teatud tüüpi kääbus, mis on põhjustatud geneetilisest muutumisest ja põhjustab inimesel normaalsest madalamat kehaehitust, millega kaasnevad ebaproportsionaalselt suured jäsemed ja pagasiruum, kaarjate jalgadega. Lisaks on selle geneetilise häirega täiskasvanutel ka väikesed, suured lühikeste sõrmedega käed, suurenenud pea suurus, väga spetsiifilised näojooned silmapaistva otsaesise ja silmade vahel lameda alaga ning raskused käte hea jõudmisega..

Achondroplasia on pikkade luude ebapiisava kasvu tagajärg ja see on kääbusfarmi tüüp, mis loob maailma väikseimad inimesed, mille tagajärjel võivad täiskasvanud mõõta 60 sentimeetrit kõrgust..

Achondroplasiaga seotud peamised muudatused

Peamised muutused ja probleemid, millega Achondroplasiaga inimesed kokku puutuvad, on:

• Füüsilised piirangud seotud luude deformatsioonide ja kõrgusega, kuna avalikud kohad pole sageli kohandatud ja ligipääs on piiratud;
• Hingamisprobleemid nagu uneapnoe ja hingamisteede obstruktsioon;
• Hüdrotsefaalia, kuna kolju on kitsam, mis viib vedeliku ebanormaalse kogunemiseni kolju sees, põhjustades turset ja suurenenud rõhku;
• Rasvumine mis võib põhjustada liigeseprobleeme ja suurendab südameprobleemide tõenäosust;
• Hammaste probleem kuna hambakaar on tavalisest väiksem, on ka hammaste valesti paigutamine ja kattumine;
• Rahulolematus ja sotsiaalsed probleemid võib mõjutada seda haigust põdevaid inimesi, kuna nad võivad tunda oma väljanägemisega rahulolematust, mis põhjustab väära alaväärsustunnet ja sotsiaalseid probleeme.

Vaatamata sellele, et põhjustab mitmeid füüsilisi probleeme ja piiranguid, on akondroplaasia geneetiline muutus, mis ei mõjuta luureandmeid.

Achondroplasia põhjused

Achondroplasia on põhjustatud luu kasvuga seotud geeni mutatsioonidest, mis viib selle ebanormaalse arenguni. See muutus võib toimuda perekonnas eraldatult või geneetilise pärandi vormis vanematelt lastele edasi kandudes. Seetõttu on achondroplasiaga isal või emal umbes 50% tõenäosus saada sama haigusseisundiga laps..

Achondroplasia diagnoosimine

Achondroplasiat saab diagnoosida rasedana juba 6. raseduskuul sünnieelse ultraheli või ultraheli abil, kuna luude suurus ja lühenemine on vähenenud. või lapse jäsemete rutiinsete radiograafiate kaudu.

Siiski võib esineda juhtumeid, kus haigus diagnoositakse alles pärast lapse sündi lapse jäsemete rutiinse röntgenograafia abil, kuna see probleem võib jääda vanemate ja lastearstide poolt märkamatuks, kuna vastsündinutel on tavaliselt jäsemed pagasiruumi suhtes lühike.

Lisaks, kui beebi jäsemete ultraheli või röntgenikiirgus ei ole haiguse diagnoosi kinnitamiseks piisav, on võimalik läbi viia geneetiline test, mis tuvastab, kas seda tüüpi kääbusfarmi põhjustavas geenis on muudatusi või mitte.

Achondroplasia ravi

Achondroplasia ravimiseks ravi ei ole, kuid elukvaliteedi parandamiseks võib ortopeed näidata mõnda sellist ravi, nagu füsioteraapia kehahoia parandamiseks ja lihaste tugevdamiseks, regulaarset kehalist aktiivsust ja sotsiaalse integratsiooni jälgimist..

Selle geneetilise probleemiga imikuid tuleks jälgida sünnist alates ja järelkontroll peaks kestma kogu elu, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata.

Lisaks võib rasestuda kavatsevatel achondroplasiaga naistel raseduse ajal olla suurem tüsistuste oht, kuna beebi kõhus on vähem ruumi, mis suurendab tõenäosust, et laps sünnib enneaegselt..

Achondroplasia füsioteraapia

Füsioteraapia funktsioon akondroplaasia korral ei ole haiguse ravimine, vaid indiviidi elukvaliteedi parandamine. See aitab ravida hüpotooniat, stimuleerida psühhomotoorset arengut, vähendada valu ja ebamugavustunnet, mis on põhjustatud haiguse iseloomulikest deformatsioonidest, ja aidata inimesel teha oma igapäevaseid tegevusi korrektselt, ilma et oleks vaja teiste abi.

Füsioteraapia seansse võib pidada iga päev või vähemalt kaks korda nädalas nii kaua, kui on vaja elukvaliteedi parandamiseks, ning neid saab läbi viia individuaalselt või rühmadena.

Füsioteraapia seansside ajal peab füsioterapeut kasutama vahendeid valu vähendamiseks, liikumise hõlbustamiseks, kehahoia korrigeerimiseks, lihaste tugevdamiseks, aju stimuleerimiseks ja inimese vajadustele vastavate harjutuste loomiseks..