Kuidas tuvastada ja ravida Aase-Smithi sündroomi

Aase sündroom, tuntud ka kui Aase-Smithi sündroom, on haruldane haigus, mis põhjustab selliseid probleeme nagu pidev aneemia ja väärarengud keha erinevates osades liigestes ja luudes.

Mõned sagedamini esinevad väärarendid on järgmised:

• Liigesed, sõrmed või varbad, väikesed või puuduvad;
• Suulaelõhe;
• Deformeerunud kõrvad;
• Kaovad silmaalused;
• Liigeste täieliku venitamise raskused;
• Kitsad õlad;
• Väga kahvatu nahk;
• Soolestiku liiges pöialdel.

See sündroom tuleneb sünnist ja juhtub juhusliku geneetilise mutatsiooni tõttu raseduse ajal, mistõttu on enamasti tegemist mittepäriliku haigusega. Siiski on mõned juhtumid, kus haigus võib vanematelt lastele üle kanduda.

Kuidas ravi toimub

Ravi osutab tavaliselt lastearst ja see hõlmab vereülekandeid aneemia kontrolli all hoidmiseks esimesel eluaastal. Aastate jooksul on aneemia muutunud vähem väljendunud, seetõttu ei pruugi vereülekanded olla enam vajalikud, kuid punaste vereliblede taseme määramiseks on soovitatav teha sagedasi vereanalüüse..

Kõige raskematel juhtudel, kui vereülekannetega ei ole võimalik vere punaliblede taset tasakaalustada, võib olla vajalik luuüdi siirdamine. Vaadake, kuidas seda ravi tehakse ja millised on riskid.

Väärarengud vajavad ravi harva, kuna need ei kahjusta igapäevaseid tegevusi. Kuid kui see juhtub, võib lastearst soovitada operatsiooni, et proovida kahjustatud kohta rekonstrueerida ja funktsiooni taastada..

Mis võib seda sündroomi põhjustada

Aase-Smithi sündroomi põhjustab ühe 9 olulisima geeni muutus kehas valkude moodustamiseks. See muutus toimub tavaliselt juhuslikult, kuid harvematel juhtudel võib see vanematelt lastele üle minna.

Seega, kui selle sündroomi korral on juhtumeid, soovitatakse enne rasestumist alati läbi viia geeninõustamise konsultatsioonid, et teada saada haiguse põdemise riski..

Kuidas diagnoosi pannakse

Selle sündroomi diagnoosi saab lastearst teha ainult väärarenguid jälgides, kuid diagnoosi kinnitamiseks võib arst tellida luuüdi biopsia..

Selle sündroomiga seotud aneemia väljaselgitamiseks on vajalik vereanalüüs, et hinnata punaste vereliblede hulka.