Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), mis see on, sümptomid ja ravi
Fibrodysplasia ossificans progressiva, tuntud ka kui FOP, progresseeruv müosiidi ossificans ehk Stone Mani sündroom, on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab keha pehmete kudede, näiteks sidemete, kõõluste ja lihaste, luustumist, muutudes kõvaks ja kehaliste liikumiste takistamine. Lisaks võib see seisund põhjustada ka kehalisi muutusi.
Enamikul juhtudel ilmnevad sümptomid lapseeas, kuid kudede muundamine luudeks kestab kuni täiskasvanueani, diagnoosi määramise vanus võib varieeruda. Siiski on palju juhtumeid, kus sündides on lapsel juba varvaste või ribide väärarengud, mille tõttu lastearst võib haigust kahtlustada.
Ehkki fibrodüsplaasia ossificans progressiva ei ravi, on oluline, et lapsega oleks alati kaasas lastearst ja laste ortopeed, kuna on olemas ravivorme, mis aitavad leevendada mõnda sümptomit, näiteks turset või liigesevalu, parandades selle kvaliteeti. elu.
Peamised sümptomid
Esimesed fibrodüsplaasia ossificans progressiva tunnused ilmnevad tavaliselt varsti pärast sündi koos varvaste, selgroo, õlgade, puusade ja liigeste väärarengutega.
Muud sümptomid ilmnevad tavaliselt kuni 20. eluaastani ja hõlmavad järgmist:
- Punetud tursed kogu kehas, mis kaovad, kuid jätavad luu paika;
- Luude areng löökides;
- Järk-järgult raskused käte, käte, jalgade või jalgade liigutamisel;
- Jäsemete vereringe probleemid.
Lisaks on sõltuvalt mõjutatud piirkondadest tavaline ka südame- või hingamisteede probleemide teke, eriti kui esinevad sagedased hingamisteede infektsioonid.
Fibrodysplasia ossificans progressiva mõjutab tavaliselt kõigepealt kaela ja õlgu, seejärel areneb selja, pagasiruumi ja jäsemetesse.
Kuigi haigus võib aja jooksul põhjustada mitmeid piiranguid ja elukvaliteeti dramaatiliselt vähendada, on oodatav eluiga tavaliselt pikk, kuna tavaliselt puuduvad väga tõsised komplikatsioonid, mis võivad olla eluohtlikud.
Mis põhjustab fibrodüsplaasiat
Fibrodüsplaasia ossificans progressiva konkreetne põhjus ja protsess, mille käigus kuded muutuvad luudeks, pole veel täpselt teada, kuid haigus tuleneb kromosoomi 2 geneetilisest mutatsioonist. Ehkki see mutatsioon võib vanematelt lastele üle kanduda, on see siiski tavalisem, et haigus ilmneb juhuslikult.
Hiljuti kirjeldati luu 4 morfogeneetilise valgu (BMP 4) suurenenud ekspressiooni fibroblastides, mis esinevad varajastes FOP kahjustustes. BMP 4 valk asub kromosoomis 14q22-q23.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Kuna selle põhjustab geneetiline muutus ja selle jaoks pole spetsiifilist geneetilist testi, paneb diagnoosi tavaliselt lastearst või ortopeed, hinnates sümptomeid ja analüüsides lapse kliinilist ajalugu. Selle põhjuseks on asjaolu, et muud testid, näiteks biopsia, põhjustavad väikest traumat, mis võib viia luukoe arenemiseni uuritavas kohas..
Sageli on selle seisundi esimene leid masside esinemine keha pehmetes kudedes, mis järk-järgult vähenevad ja luustuvad.
Kuidas ravi toimub
Puudub vorm, mis võimaldaks haigust ravida või selle arengut takistada, ja seetõttu on väga tavaline, et enamik patsiente piirdub ratastooli või voodiga pärast 20. eluaastat..
Hingamisteede infektsioonide, näiteks külmetushaiguste või gripi ilmnemisel on ravi alustamiseks väga oluline kohe pärast esimesi sümptomeid minna haiglasse ja vältida nendes elundites tõsiste komplikatsioonide ilmnemist. Lisaks väldib hea suuhügieeni säilitamine ka hambaravi vajadust, mis võib põhjustada uusi luude moodustumise kriise, mis võib kiirendada haiguse rütmi.
Kuigi need on piiratud, on hädavajalik edendada ka seda haigust põdevate inimeste vaba aja veetmist ja seltskondlikku tegevust, kuna nende intellektuaalsed ja suhtlemisoskused jäävad puutumatuks ja arendavad.
