Porfüüria, mis see on, sümptomid ja kuidas ravi toimub

Porfüüria vastab geneetiliste ja haruldaste haiguste rühmale, mida iseloomustab selliste ainete kuhjumine, mis toodavad porfüriini, mis on vereringes hapniku transportimise eest vastutav valk, mis on hädavajalik heemi ja sellest tulenevalt hemoglobiini moodustamiseks. See haigus mõjutab peamiselt närvisüsteemi, nahka ja muid organeid.

Porfüüria on tavaliselt päritav, see tähendab, et päritakse vanematelt, kuid mõnel juhul võib inimesel olla mutatsioon, kuid haigus ei arene, seda nimetatakse latentseks porfüüriaks. Seega võivad mõned keskkonnategurid stimuleerida selliste sümptomite ilmnemist nagu päikese käes viibimine, maksaprobleemid, alkoholitarbimine, suitsetamine, emotsionaalne stress ja liigne raua sisaldus kehas.

Ehkki porfüüria ei ravi, aitab ravi leevendada sümptomeid ja vältida puhkemist ning arsti soovitus on oluline.

Porfüüria sümptomid

Porfüüria võib kliiniliste ilmingute järgi klassifitseerida ägedaks ja krooniliseks. Äge porfüüria hõlmab haiguse vorme, mis põhjustavad närvisüsteemis sümptomeid ja ilmnevad kiiresti, mis võivad kesta 1–2 nädalat ja paraneda järk-järgult. Kroonilise porfüüria korral pole sümptomid enam nahaga seotud ja võivad alata lapsepõlves või noorukieas ja kesta mitu aastat..

Peamised sümptomid on:

• Äge porfüüria

  • Tugev valu ja turse kõhus;
  • Valud rinnus, jalgades või seljas;
  • Kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • Oksendamine;
  • Unetus, ärevus ja agitatsioon;
  • Südamepekslemine ja kõrge vererõhk;
  • Vaimsed muutused, nagu segasus, hallutsinatsioonid, desorientatsioon või paranoia;
  • Hingamisprobleemid;
  • Lihasvalu, kipitus, tuimus, nõrkus või halvatus;
  • Punane või pruun uriin.

• Krooniline või naha porfüüria:

  • Tundlikkus päikese ja kunstliku valguse suhtes, põhjustades mõnikord nahas valu ja põletust;
  • Naha punetus, turse, valu ja sügelus;
  • Nahal olevad villid, mille paranemiseks kulub nädalaid;
  • Habras nahk;
  • Punane või pruun uriin.

Porfüüria diagnoositakse kliiniliste läbivaatuste abil, mille käigus arst jälgib inimese esitatud ja kirjeldatud sümptomeid, ning laboratoorsete analüüside, näiteks vere-, rooja- ja uriinianalüüside abil. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, võib porfüüria põhjustava mutatsiooni tuvastamiseks soovitada geneetilist testi.

Kuidas ravi toimub

Ravi varieerub sõltuvalt inimese porfüüria tüübist. Näiteks ägeda porfüüria korral toimub ravi haiglas, kasutades sümptomeid leevendavaid ravimeid, samuti manustatakse seerumit otse patsiendi veeni, et vältida dehüdratsiooni, ja hemiini süstimist, et piirata tootmist porfüriin.

Naha porfüüria korral on soovitatav hoiduda päikese käes viibimisest ja kasutada ravimeid, nagu beetakaroteen, D-vitamiini toidulisandeid ja malaaria raviks vajalikke abinõusid, näiteks hüdroksüklorokviini, mis aitab liigset porfüriini imenduda. Lisaks võib sel juhul teha vere ekstraheerimise, et vähendada ringleva raua ja sellest tulenevalt porfüriini kogust..