Mis on esmane immuunpuudulikkus, sümptomid ja kuidas on ravi
Primaarne immuunpuudulikkus ehk PID vastab immuunsussüsteemi komponentide muutustele, mis muudab inimese vastuvõtlikumaks mitmele haigusele, kuna immuunsussüsteem ei tööta korralikult. PID peamine indikatiivne märk on korduvate bakteriaalsete infektsioonide, peamiselt sinusiidi, otiidi ja kopsupõletiku esinemine.
Esmane immuunpuudulikkus on geneetiline ja kaasasündinud haigus ning see on tavalisem konsugeense abielu korral, milleks on sama perekonna inimeste abielu, ning diagnoosi ei tehta tavaliselt varsti pärast sündi, kuna nende haiguste kohta pole piisavalt teadmisi. Varajane diagnoosimine on aga lapse heaolu ja elukvaliteedi tagamiseks hädavajalik lisaks tõsiste komplikatsioonide vältimisele, mis võivad lõppeda näiteks surmaga.
Kuidas tuvastada
Primaarse immuunpuudulikkuse sümptomid ilmnevad tavaliselt esimestel elukuudel, kuid mõnel juhul võivad sümptomid ilmneda ainult täiskasvanueas, kuna see sõltub mutatsiooni tüübist ja raskusastmest. Neid sümptomeid võib tajuda kõikjal kehas, peamiselt hingamissüsteemiga seotud sümptomeid.
Kuna primaarse immuunpuudulikkuse sümptomeid võib segi ajada laste hingamisteede ja nakkushaigustega, on oluline olla teadlik mõningatest sümptomitest, näiteks:
- 4 või enam kõrvapõletikku vähem kui ühe aasta jooksul;
- 2 või enam hingamisteede infektsiooni vähem kui ühe aasta jooksul;
- Antibiootikumide kasutamine kauem kui 2 kuud;
- Rohkem kui kaks kopsupõletiku juhtu vähem kui ühe aasta jooksul;
- Lapse arengu hilinemine;
- Korduvad sooleinfektsioonid;
- Vaktsiini tüsistuste teke;
- Abstsesside sagedane ilmnemine nahal.
Lisaks on suurem tõenäosus esmaseks immuunpuudulikkuseks juhul, kui perekonnas on esinenud esmast immuunpuudulikkust või kui laps on üksmeelse abielupaari tütar..
Vanematele on oluline olla teadlik lapse esitatud sümptomitest ja korduvate nakkuste esinemisest, nii et diagnoos tehakse ja ravi alustatakse nii kiiresti kui võimalik, et vältida tõsiseid tüsistusi, nagu raske hingamispuudulikkus ja septitseemia, mis võivad lõppeda surmaga. . Teage, kuidas ära tunda septitseemia sümptomeid.
Kuidas diagnoositakse?
Primaarset immuunpuudulikkust saab diagnoosida koos kannajaotuse testiga vahetult pärast lapse sündi ja selle diagnoosimiseks kasutatakse sama vereproovi, mis koguti kannajaotuse testi jaoks. Sellest vereproovist ekstraheeritakse ja amplifitseeritakse DNA, nii et oleks kindel, et immuunsussüsteemi rakud arenevad õigesti, ja kui muutused tuvastatakse, uuritakse immuunsussüsteemi muutuste eest vastutavat mutatsiooni. Saage aru, kuidas immuunsussüsteem töötab.
On oluline, et esmased immuunpuudulikkused diagnoositaks kuni esimese eluaastani, et oleks võimalik peret nõustada lapse heaolu säilitamiseks ja tüsistuste vältimiseks vajaliku ravi ja hoolduse osas. Vaatamata põhiuuringule ei ole esmane immuunpuudulikkuse diagnoosimise test ühtse tervishoiusüsteemi kaudu saadaval, ainult erakliinikutes ja see maksab keskmiselt 100,00 R $..
Esmane immuunpuudulikkuse ravi
Esmase immuunpuudulikkuse ravi tuleb läbi viia vastavalt pediaatri juhistele ja see varieerub vastavalt lapse esitatud sümptomitele, raskusastmele ja tuvastamise staadiumile..
Kui PID tuvastatakse kohe või sümptomid on kerged, võib lastearst soovitada immuunsussüsteemi aktiivsust parandavat ravi immunoglobuliinidega, milles manustatakse kehas puuduvaid antikehi. Kuid raske PID korral, mis võib olla tingitud hilisemast diagnoosist või immuunsust kahjustavate mutatsioonide olemasolust, võib osutuda vajalikuks luuüdi siirdamine. Vaadake, kuidas luuüdi siirdamine toimub.
Lisaks võib korduvate infektsioonide vastu võitlemiseks soovitada manustada antibiootikume otse veeni.
