Alagille'i sündroomi põhjused ja kuidas ravida

Alagille'i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab tõsiselt mitut organit, eriti maksa ja südant, ning võib lõppeda surmaga. Seda haigust iseloomustab ebapiisav sapiteede ja maksa kanalid, mis viib sapi kogunemiseni maksas, mis takistab selle normaalset tööd verejäätmete eemaldamiseks..

Sümptomid avalduvad endiselt lapseeas ja võivad olla vastsündinute pikaajalise ikteruse põhjustajad. Mõnel juhul võivad sümptomid jääda märkamatuks, põhjustamata tõsist kahju ja raskematel juhtudel võib osutuda vajalikuks kahjustatud elundite siirdamine.. 

Võimalikud sümptomid

Lisaks ebapiisavale sapijuhale põhjustab Alagille'i sündroom mitmesuguseid sümptomeid, näiteks:

• Kollakas nahk;
• Silmade plekid;
• Liblikukujulised selgroo luud;
• Väljaulatuv otsmik, lõug ja nina;
• Südameprobleemid;
• Arengu viivitus;
• Üldine sügelus;
• Kolesterooli ladestumine nahale;
• Perifeerne kopsu stenoos;
• Oftalmilised muutused.

Lisaks nendele sümptomitele võib järk-järgult ilmneda ka maksapuudulikkus, südame- ja neeruprobleemid. Üldiselt stabiliseerub haigus vanuses 4–10 aastat, kuid maksapuudulikkuse või südamekahjustuse korral on suremuse risk suurem.

Alagille'i sündroomi põhjused

Alagille'i sündroom on autosoomselt domineeriv haigus, mis tähendab, et kui ühel lapse vanematest on see probleem, on lapsel see haigus 50% suurem. Kuid mutatsioon võib ilmneda ka lapsel, isegi kui mõlemad vanemad on terved.

See haigus on põhjustatud muutustest või mutatsioonidest DNA-järjestuses, mis kodeerib spetsiifilist geeni, mis asub kromosoomis 20 ja mis vastutab maksa, südame ja muude elundite normaalse toimimise eest, muutes need normaalseks funktsioneerimiseks.

Alagille'i sündroomi diagnoosimine

Kuna see põhjustab palju sümptomeid, saab seda haigust diagnoosida mitmel viisil, millest kõige tavalisem on maksa biopsia.

Nähtude ja sümptomite hindamine 

Kui nahk on kollakas või kui esinevad iseloomulikud näo- ja seljaaju kõrvalekalded, südame- ja neeruprobleemid, oftalmoloogilised muutused või arengu hilinemine, on väga tõenäoline, et laps põeb seda sündroomi. Kuid haiguse diagnoosimiseks on ka teisi võimalusi.

Kõhunäärme toimimise mõõtmine

Kõhunäärme funktsioneerimise hindamiseks võib väljaheidete analüüsi abil teha kindlaks, kui palju rasva imendub lapse söödud toidus. Siiski tuleks teha rohkem teste, kuna ainuüksi see test võib olla muude haiguste näitaja.

Hindamine kardioloogi poolt

Kardioloog suudab südameprobleeme tuvastada ehhokardiogrammi abil, mis koosneb südame ultraheli abil struktuuri ja toimimise nägemiseks, või südame rütmi mõõtva elektrokardiogrammi abil.

Hindamine silmaarsti poolt

Silmaarst võib läbi viia spetsiaalse silmauuringu, et tuvastada kõrvalekaldeid, häireid silmas või pigmentatsiooni muutusi võrkkestas.

Lülisamba röntgenograafia hindamine 

Lülisamba röntgenülesvõtte tegemine aitab tuvastada liblikakujulisi selgroo luid, mis on selle sündroomiga seotud kõige tavalisem defekt.

Alagille'i haiguse ravi

See haigus ei parane siiski sümptomite ja elukvaliteedi parandamiseks, kuid sapiteede parandamiseks soovitatakse ravimeid, näiteks ursodiooli ja multivitamiine koos A-, D-, E-, K-vitamiini, kaltsiumi ja tsingiga. toitumisvaegused, mis võivad ilmneda haiguse tõttu.

Raskematel juhtudel võib osutuda vajalikuks kasutada operatsioone või isegi siirdada elundeid nagu maks ja süda.