Kuidas ravida üldist kaasasündinud lipodüstroofiat
Üldistatud kaasasündinud lipodüstroofia, mis on geneetiline haigus, mis ei võimalda naha alla koguneda rasva, mis põhjustab selle kogunemist elunditesse või lihastesse, ravi eesmärk on sümptomeid vähendada ja seetõttu varieeruda igal juhul. Enamasti tehakse seda koos:
- Süsivesikute dieet, nagu leib, riis või kartul: aitab säilitada kehas energiataset, mis on rasvapuuduse tõttu vähenenud, võimaldades normaalset kasvu ja arengut;
- Madala rasvasisaldusega toidud: aitab vältida rasva kogunemist lihastes ja organites, näiteks maksas või kõhunäärmes. Siin on, mida vältida: rasvarikkad toidud.
- Leptiini asendusravi: ravimeid, näiteks Myalept, kasutatakse rasvarakkude toodetud hormooni asendamiseks, aidates ära hoida diabeedi või kõrge triglütseriidide sisalduse tekkimist.
Lisaks võib ravi hõlmata ka ravimite kasutamist diabeedi või maksaprobleemide korral, kui need tüsistused on juba tekkinud.
Kõige raskematel juhtudel, kui üldine kaasasündinud lipodüstroofia põhjustab keerulisi maksakahjustusi või põhjustab muutusi näos, saab operatsiooni abil kasutada näo esteetikat, eemaldada maksakahjustusi või edasiarenenud juhtudel siirdada. maksa.
Üldise kaasasündinud lipodüstroofia sümptomid
Üldise kaasasündinud lipodüstroofia sümptomid, tuntud ka kui Berardinelli-seipi sündroom, ilmnevad tavaliselt lapsepõlves ja neid iseloomustab keharasva puudus, mis annab väljaulatuvate veenidega väga lihaselise väljanägemise. Lisaks võib lapsel ilmneda ka väga kiire kasv, mis võib põhjustada nende vanuse jaoks liiga suurte käte, jalgade või lõualuude arengut.
Kui kaasasündinud lipodüstroofiat ei ravita piisavalt, võib see aastate jooksul põhjustada rasva kogunemist lihastes või organites, põhjustades näiteks järgmisi tagajärgi:
- Väga suured ja arenenud lihased;
- Raske maksakahjustus;
- II tüüpi diabeet;
- Südame lihase paksenemine;
- Kõrgenenud triglütseriidide sisaldus veres;
- Suurenenud põrna suurus.
Lisaks neile tüsistustele võib generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia põhjustada ka acanthosis nigricans'i arengut - nahaprobleemi, mis põhjustab naha pimedate ja paksude laikude tekkimist, eriti kaela, kaenlaaluste ja kubeme piirkonnas. Lisateavet leiate aadressilt: Kuidas ravida nüanrikaid acanthosis.
Üldise kaasasündinud lipodüstroofia diagnoosimine
Üldistatud kaasasündinud lipodüstroofia diagnoosib tavaliselt üldarst või endokrinoloog, jälgides sümptomeid või hinnates patsiendi ajalugu, eriti kui patsient on väga õhuke, kuid tal on selliseid probleeme nagu diabeet, kõrgenenud triglütseriidid, maksakahjustus või näiteks acanthosis nigricans.
Lisaks võib arst tellida ka mõned diagnostilised testid, näiteks vereanalüüsid või MRI-d, et hinnata näiteks vere lipiidide taset või rasvarakkude hävitamist kehas. Harvematel juhtudel võib geneetilise testi teha ka selleks, et teha kindlaks, kas konkreetsetes geenides on mutatsioon, mis põhjustab üldist kaasasündinud lipodüstroofiat.
Kui üldise kaasasündinud lipodüstroofia diagnoos kinnitatakse, tuleks enne rasestumist anda geneetilisi nõuandeid, kuna on oht, et haigus levib edasi lastele.
