Mis on Gaucheri tõbi ja kuidas seda ravida
Gaucheri tõbi on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab ensüümi puudus, mis põhjustab rakudes sisalduva rasvaine ladestumist keha erinevates organites, näiteks maksas, põrnas või kopsus, aga ka luudes või seljaajus. luu.
Seega, sõltuvalt mõjutatud kohast ja muudest omadustest, võib haiguse jagada kolme tüüpi:
- 1. tüüpi Gaucheri tõbi - mitteneuropaatiline: see on kõige levinum vorm ja mõjutab nii täiskasvanuid kui ka lapsi, aeglase progresseerumise ja võimaliku normaalse eluga ravimite õige kasutamise korral;
- 2. tüüpi Gaucher 'tõbi - äge neuropaatiline vorm: mõjutab imikuid ja seda diagnoositakse tavaliselt kuni 5 kuu vanuseni, tegemist on tõsise haigusega, mis võib lõppeda surmaga kuni 2 aasta jooksul;
- 3. tüüpi Gaucher 'tõbi - alaäge neuropaatiline vorm: mõjutab lapsi ja noorukid ning selle diagnoos tehakse tavaliselt 6 või 7-aastaselt. See ei ole nii raske kui vorm 2, kuid neuroloogiliste ja kopsutüsistuste tõttu võib see surma põhjustada umbes 20 või 30-aastaselt..
Mõne haigusvormi raskusastme tõttu tuleb selle diagnoos teha võimalikult kiiresti, et alustada sobivat ravi ja vähendada eluohtlikke komplikatsioone..
Peamised sümptomid
Gaucheri haiguse sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt haiguse tüübist ja mõjutatud kohtadest, kuid kõige levinumad sümptomid on järgmised:
- Liigne väsimus;
- Kasvu viivitus;
- Ninaverejooks;
- Luuvalu;
- Spontaansed luumurrud;
- Laienenud maks ja põrn;
- Veenilaiendid söögitorus;
- Kõhuvalu.
Võib esineda ka luuhaigusi nagu osteoporoos või osteonekroos. Ja enamasti ei ilmne need sümptomid samal ajal.
Kui haigus mõjutab ka aju, võivad ilmneda muud nähud, näiteks ebanormaalsed silmaliigutused, lihasjäikus, neelamisraskused või
Kuidas diagnoosi pannakse
Gaucheri haiguse diagnoosimine põhineb selliste testide tulemustel nagu biopsia, põrna punktsioon, vereanalüüs või lülisamba punktsioon.
Kuidas ravi toimub
Gaucheri tõbi ei ravi, kuid on olemas mõned ravivormid, mis leevendavad sümptomeid ja võimaldavad paremat elukvaliteeti. Enamasti tehakse ravi elu lõpuni ravimitega, enim kasutatavateks abinõudeks on Miglustat või Eliglustat - abinõud, mis takistavad elunditesse kogunevate rasvainete moodustumist.
Kõige raskematel juhtudel võib arst soovitada ka luuüdi siirdamist või põrna eemaldamist.
