Aicardi sündroom

Aicardi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab corpus callosumi osaline või täielik puudumine - oluline aju osa, mis ühendab kahte peaaju poolkera, krampe ja võrkkesta probleeme..

A Aicardi sündroomi põhjus see on seotud geneetilise muutusega X-kromosoomis ja seetõttu puudutab see haigus peamiselt naisi. Meestel võib haigus tekkida Klinefelteri sündroomiga patsientidel, kuna neil on täiendav X-kromosoom, mis võib esimestel elukuudel surma põhjustada..

Aicardi sündroom ei ravi ja eluiga lüheneb, juhtudega, kui patsiendid ei jõua noorukieani.

Aicardi sündroomi sümptomid

Aicardi sündroomi sümptomiteks võivad olla:

• Krambid;
• Vaimne alaareng;
• Mootori arengu viivitus;
• Kahjustused silma võrkkestas;
• Lülisamba väärarendid, näiteks: spina bifida, sulanud selgroolülid või skolioos;
• Suhtlemisraskused;
• Mikroftalmia, mis tuleneb silma väiksusest või isegi puudumisest.

Selle sündroomiga lastel esinevaid krampe iseloomustab kiire lihaste kokkutõmbumine koos pea hüperekstensiooniga, pagasiruumi ja käsivarte paindumisega või pikendamisega, mis esinevad mitu korda päevas alates esimesest eluaastast..

Aicardi sündroomi diagnoosimine tehakse vastavalt laste esitatud omadustele ja neurograafilistele uuringutele, näiteks magnetresonants või elektroentsefalogramm, mis võimaldavad tuvastada aju probleeme.

Aicardi sündroomi ravi

Aicardi sündroomi ravi ei ravi haigust, kuid aitab leevendada sümptomeid ja parandada patsientide elukvaliteeti..

Krambihoogude raviks on soovitatav kasutada krambivastaseid ravimeid, näiteks karbamasepiini või valproaati. Krambihoogude parandamisel võib abi olla neuroloogilisest füsioteraapiast või psühhomotoorsest stimuleerimisest.

Enamik patsiente sureb isegi ravi ajal enne 6. eluaastat, tavaliselt hingamisteede komplikatsioonide tõttu. Üle 18-aastane elulemus on selle haiguse korral harv.

Kasulikud lingid:

• Aperti sündroom
• Westi sündroom
• Alporti sündroom