Mis on vastsündinu progeroidide sündroom ja kuidas ravida

Vastsündinu progeroidide sündroom, tuntud ka kui Wiedemann-Rautenstrauchi sündroom, on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab vanuse beebi ilmumist vahetult pärast sündi, millega kaasnevad väga eristatavad tunnused, näiteks kolmnurkne ja arenemata nägu.

Lisaks sellele kogevad seda tüüpi sündroomiga beebid tavaliselt ka hilinenud füüsilist arengut, lihaste nõrkust, rinnaga toitmise raskusi ja hilinenud intellektuaalset arengut. Mõnel võib olla isegi tõsisemaid muutusi, mis takistavad ellujäämist pärast esimest eluaastat..

Ehkki selle sündroomi konkreetsed põhjused pole teada, on võimalik, et selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mis kandub vanematelt lastele edasi, kuid tõenäosus selle tekkeks on suurem, kui mõlemal vanemal oli perekonnas haiguse juhtumeid..

Peamised sümptomid ja omadused

Selle sündroomi peamiseks tunnuseks lisaks loote arengu hilinemisele emakas on beebi vananenud väljanägemine, mis juhtub tavaliselt naha all oleva rasvakihi puudumise tõttu, mis jätab naha õhemaks, habrasemaks, kuiv ja vananenud.

Lisaks on muude funktsioonide hulgas järgmised:

• Kolmnurkne nägu silmapaistva otsaesisega;
• Väikesed ja arenemata näo luud;
• Juuste, ripsmete ja kulmude puudumine;
• Suurte käte ja jalgadega õhukesed käed ja jalad;
• Füüsilise arengu hilinemine;
• Intellektuaalse arengu hilinemine.

Enamikul juhtudel on raseduse ajal sündroomi väga raske diagnoosida ja seetõttu tuvastab lastearst seda tavaliselt alles esimestel päevadel pärast sünnitust, jälgides seda tüüpi tunnuseid beebil.

Seda haigust võib sageli segi ajada progeeriaga - muutusega, mis põhjustab lapse kiirendatud vananemist ja mille sümptomid ilmnevad tavaliselt umbes 2-aastaselt. Mõista rohkem prožeeriaid.

Kuidas ravi toimub

Vastsündinute progeroidide sündroomi ei ravi ja seetõttu tehakse ravi ainult mõne muutuse korrigeerimiseks, sümptomite leevendamiseks ning beebi mugavuse ja elukvaliteedi parandamiseks..

Seega kohandatakse ravi tavaliselt iga beebi jaoks ja see võib hõlmata lisaks lastearstile ka mitme tervishoiutöötaja meeskonda, näiteks neuroloogid, kardioloogid või füsioterapeudid..

Kui laps ei saa rinnaga toita, võib lastearst soovitada operatsiooni, et asetada väike tuub otse nahalt makku, et laps saaks korralikult toituda.