11 müüti ja tõde hemofiilia kohta

Hemofiilia on geneetiline ja pärilik haigus, st see kandub vanematelt lastele edasi, seda iseloomustab suurem pikaajalise verejooksu oht, mis võib olla väline, haavade ja sisselõigetega, mis ei peata verejooksu, või sisemised, veritsevate igemetega , Näiteks ninal, uriinil või roojal või verevalumid kehal. 

See juhtub seetõttu, et hemofiiliaga inimesel sünnib vere hüübimisel hädavajalik VIII või IX faktori puudulikkus või madal aktiivsus, mis on põhjustatud geneetilistest muutustest, mis segavad nende valkude tootmist ja põhjustavad A-tüüpi või hemofiiliat. tüüp B.

Ehkki ravimist ei toimu, on sellel haigusel ravi verejooksu vältimiseks või verejooksu vältimiseks perioodiliste süstidega, mille käigus toimub kehas puuduva hüübimisfaktor, mis tuleb kiiresti lahendada. Lisateavet hemofiilia ravi kohta leiate. 

1. Hemofiiliat on 2 tüüpi.

TÕDE. Hemofiilia võib toimuda kahel viisil, mis vaatamata sarnastele sümptomitele on põhjustatud erinevate verekomponentide puudusest:

• Hemofiilia A: see on kõige levinum hemofiilia tüüp, mida iseloomustab VIII hüübimisfaktori puudulikkus;
• B-hemofiilia: põhjustab muutusi IX hüübimisfaktoris, mida tuntakse ka kui jõuluhaigust.

Koagulatsioonifaktorid on veres leiduvad valgud, mis aktiveeritakse alati, kui veresoon rebeneb, nii et verejooks jääb. Seetõttu kannatavad hemofiiliaga inimesed verejooksu all, mille kontrollimine võtab palju kauem aega..

Muudes hüübimisfaktorites on puudusi, mis põhjustavad ka verejooksu ja mida võib segi ajada hemofiiliaga, näiteks faktori XI vaegus, mida rahvapäraselt nimetatakse C-tüüpi hemofiiliaks, kuid mis erineb geneetilise muutuse ja ülekande vormi poolest. 

2. Hemofiilia on meestel tavalisem. 

TÕDE. X-kromosoomis on hemofiiliavaegused hüübimisfaktorid, mis on meestel ainulaadne ja naistel dubleeritud. Seega peab mees haiguse saamiseks saama emalt ainult ühe mõjutatud X-kromosoomi, samal ajal kui naisel haiguse tekkimiseks on vaja isalt ja emalt saada 2 mõjutatud kromosoomi, mis on raskem. 

Kui naisel on mõlemalt vanemalt päritud ainult 1 mõjutatud X-kromosoomi, on ta küll kandja, kuid ei arene haigust, kuna teine ​​X-kromosoom kompenseerib puude, kuid tal on 25% -line tõenäosus saada selle lapsega laps haigus. 

3. Hemofiilia on alati pärilik.

MÜÜT. Ligikaudu 30% -l hemofiilia juhtudest puudub haiguse perekondlik ajalugu, mis võib olla inimese DNA spontaanse geneetilise mutatsiooni tagajärg. 

Sel juhul arvatakse, et inimene on omandanud hemofiilia, kuid isegi nii võib ta haigust oma lastele edasi anda, nagu iga teine ​​hemofiiliaga inimene.

4. Hemofiilia on nakkav.

MÜÜT. Hemofiilia ei ole nakkav isegi siis, kui sellel on otsene kokkupuude kandja verega või isegi vereülekanne, kuna see ei häiri iga inimese vere moodustumist luuüdis. 

5. Vereanalüüs kinnitab hemofiiliat.

TÕDE. Hemofiilia diagnoosi paneb hematoloog, kes palub testid, mis hindavad vere hüübimist ja komponente, näiteks hüübimisaega, hüübimisfaktorite olemasolu ja nende tegurite sisaldust veres, ning hinnang tuleks teha alati, kui anamneesis on olnud kerge verejooks või ilma nähtava põhjuseta. 

Seda diagnoosi saab teha igas vanuses ja seda saab teha isegi emaüsas, ekstraheerides koorioniillidest, amniootsenteesi või kordotsenteesi biopsiaproove, mille kaudu saab teha lapse DNA analüüsi..

6. Hemofiilia on alati raske.

MÜÜT. Hemofiilia osas on 3 etappi vastavalt vere muutuste ja verejooksu raskusastmele:

• Kerge hemofiilia: Milles hüübimisfaktorite funktsioon on ainult vähenenud (aktiivsus vahemikus 5–40%) ja verejooksu oht on väike, esinevad rohkem näiteks operatsioonide, õnnetuste või hammaste väljatõmbamise olukorras;
• Mõõdukas hemofiilia: omab märkimisväärset hüübimisfaktorite langust (aktiivsus vahemikus 2 kuni 5%), tal on rohkem võimalusi spontaanseks verejooksuks, näiteks intramuskulaarse või liigese hematoomi ilmnemine;
• Raske hemofiilia: Hüübimisfaktorid praktiliselt puuduvad (aktiivsus on alla 1%) ning on suur verejooksude tõenäosus, peamiselt nahal, liigestes ja lihastes, puhumiste või spontaansete löökide tõttu, mis juhtuvad umbes 2–5 korda kuus.

Mida raskem on hemofiilia, seda varem see tavaliselt avastatakse ja üldiselt saavad kerge hemofiiliaga inimesed seda haigust avastada alles täiskasvanueas või üldse mitte, samas kui mõõdukat hemofiiliat diagnoositakse umbes 6-aastastel lastel. vanus ja raske hemofiilia avastatakse tavaliselt esimestel elukuudel. 

7. Hemofiiliaga inimene võib elada normaalset elu.

TÕDE. Tänapäeval saab hemofiiliaga inimesel ennetava ravi korral koos hüübimisfaktorite asendamisega normaalset elu, sealhulgas sportida. 

Lisaks õnnetuste ennetamise ravile saab verejooksude korral ravi hüübimisfaktorite süstimisega, mis hõlbustab vere hüübimist ja hoiab ära tõsise verejooksu, seda tehakse hematoloogi juhendamisel..

Lisaks on iga kord, kui inimene kavatseb teha mõnda tüüpi kirurgilisi protseduure, sealhulgas hambaväljavõtteid ja plomme, siis ennetamiseks on vaja teha annused.

8. Hemofiilia sai tuntuks kuningate haigusena.

TÕDE.  See haigus oli Euroopa kuninglikes peredes väga levinud, kuna pereliikmete vahel oli abielu tavaline, mis suurendab haigestunud geenide põlvkondade edasikandumise tõenäosust.. 

Esimene teade selle haiguse kohta oli Vene keiserlikus perekonnas, Romanovi dünastiast, kust sai alguse legend, et ravitseja Rasputin ravis troonipärija prints Aleksei, mis on lihtsalt legend, kuna ravi pole siiani. hemofiilia jaoks.

9. Hemofiilia ei tohiks Ibuprofeeni võtta.

TÕDE. Inimesed, kellel on diagnoositud hemofiilia, ei tohiks selliseid ravimeid nagu Ibuprofeen või atsetüülsalitsüülhapet alla neelata, kuna need ravimid võivad häirida vere hüübimisprotsessi ja soodustada verejooksu tekkimist, isegi kui hüübimisfaktor on rakendatud..

10. Hemofiiliaga inimene ei saa lapsi.

MÜÜT. Inimestel, kellel on diagnoositud hemofiilia, nii meessoost kui ka naissoost, võib olla lapsi, kuid enne raseduse kavandamist tuleb kaaluda mõnda asja, näiteks:

1. Hemofiiliahaige lapse saamise võimalus, mis on tavaliselt umbes 50%, kui üks vanem on hemofiiliahaige;
2. Haiguse tagajärjed lapsele;
3. Kuidas toimub hemofiilia ravi ja sellega seotud kulud;
4. Kuidas peaks raseduse ja sünnituse kavandamine toimuma, et vähendada riske nii emale, kui ta on hemofiilne, kui ka lapsele.

Vanemate antud tegurite hinnangu põhjal saab rasedust planeerida, kui see on tahtmine. Enamikul juhtudel valib paar lapse lapsendamise või IVF-tehnika, näiteks:

• In vitro viljastamine koos implantatsioonieelse diagnoosiga, mille käigus naise munad viljastatakse partneri spermaga ja arengu esimeses etapis analüüsitakse embrüoid ning naise emakasse siirdatakse ainult need, millel puudub hemofiilia geen;
• In vitro viljastamine terve naise annetatud munadega ega kanna hemofiiliat, tagades, et lapsel pole hemofiiliat ega geeni.

Lisaks nendele meetoditele saab valida spermavaliku, st meessugurakkude analüüsi põhjal valitakse spermid, millel on ainult üks X-kromosoom, tagades, et sünnib naissoost laps, kes võib või ei pruugi olla kandja hemofiilia. Kogutud sperma viljastatakse ja implanteeritakse uuesti emakasse.

11. Hemofiiliad ei saa tätoveeringuid ega operatsiooni.

MÜÜT. Hemofiilia diagnoosiga isik võib hoolimata tüübist ja raskusastmest saada tätoveeringuid või kirurgilisi protseduure, kuid soovitatav on oma seisundist enne professionaali teavitamine ja hüübimisfaktori manustamine enne protseduuri, vältides näiteks suurt verejooksu..

Lisaks teatasid mõned hemofiiliaga inimesed tätoveeringute saamise korral, et paranemisprotsess ja valu pärast protseduuri olid vähem, kui nad tegurit enne tätoveeringu saamist vähem rakendasid. Samuti on oluline otsida ANVISA reguleeritud ettevõte, mis oleks puhas ning steriilsete ja puhaste materjalidega, vältides komplikatsioonide riski.