Mis on adrenoleukodüstroofia Lorenzo tõbi

Adrenoleukodüstroofia on harv geneetiline haigus, mis on seotud X-kromosoomiga ja mõjutab neerupealisi, närvisüsteemi ja munandeid. Haigus mõjutab eriti mehi ja võib avalduda igas vanuses.

Adrenoleukodüstroofia muudab müeliini, valku, mis asub närvisüsteemi valges osas. Närvisüsteem töötab omamoodi elektriskeemina ja müeliin eraldab selle vooluringi närvirakke. Müeliini muutuse korral peatub juhtivus korrektselt ja närvisüsteem kaotab oma funktsioonid.

Adrenoleukodüstroofia sümptomid

Adrenoleukodüstroofia sümptomid ilmnevad järk-järgult. Inimene kaotab neerupealiste funktsioonid, rääkimis- ja suhtlemisvõime, peab strabismuse tõttu kandma prille, tal on raskusi kõndimisega, ta hakkab sööma läbi toru, tal on palju krampe ja lühikese aja jooksul on inimene justkui kooma. Kõik juhtub, kuna teie keha ei saa üksi seista, vajades seadmete abi.

Eeldatav eluiga 

Adrenoleukodüstroofia võib avalduda beebi esimestel elukuudel ja sel juhul on oodatav eluiga 5 aastat. Kui haigus ilmneb 4–10 eluaastast, on lapse eeldatav eluiga umbes 10 aastat ja kui haigus avaldub täiskasvanueas, võib inimene elada mitu aastakümmet, ehkki närvisüsteemi halvenemine ole võrdselt edumeelne.

Kuidas ravi toimub

Adrenoleukodüstroofia ravi toimub neerupealistest pärit hormoonide ja Lorenzo õliga, et haiguse arengut edasi lükata. Samuti on näidustatud füsioteraapia ja psühhoteraapia.

Erijuhtudel võib olla näidustatud luuüdi siirdamine. Dokosaheksaeenhape on näidustatud vastsündinu adrenoleukodüstroofia raviks, kuid adrenoleukodüstroofia ei ravi praegu.

Film "Lorenzo õli" kujutab lugu poisist, kellel on adrenoleukodüstroofia ja mis põhineb tõelistel faktidel.