Mis on ja kuidas diagnoosida Ohtahara sündroomi

Ohtahara sündroom on harvaesinev epilepsia tüüp, mis ilmneb tavaliselt alla 3 kuu vanustel beebidel ja mida seetõttu nimetatakse ka lapseea epileptiliseks entsefalopaatiaks..

Seda tüüpi epilepsia esimesed krambid tekivad tavaliselt raseduse viimasel trimestril, ikka veel emakas, kuid need võivad ilmneda ka beebi esimese 10 päeva jooksul, neid iseloomustavad tahtmatud lihaste kokkutõmbed, mis jätavad jalad ja käed mõneks ajaks jäigaks. sekundit.

Ehkki ravi pole, saab ravida ravimite, füsioteraapia ja piisava dieediga, et vältida kriiside puhkemist ja parandada lapse elukvaliteeti..

Kuidas diagnoosi kinnitada

Mõnel juhul saab lastearst Ohtahara sündroomi diagnoosida ainult sümptomeid jälgides ja lapse anamneesi hinnates.

Arst võib aga tellida ka elektroentsefalogrammi, mis on valutu test, mis mõõdab aju aktiivsust krampide ajal. Lisateave selle eksami sooritamise kohta.

Kuidas ravi toimub

Lastearsti poolt nimetatud esimeseks ravivormiks on tavaliselt epilepsiavastaste ravimite (nt Clonazepam või Topiramate) kasutamine kriiside ilmnemise kontrolli all hoidmiseks, kuid need ravimid võivad anda vähe tulemusi ja seetõttu võivad need siiski olla soovitatav on muud ravivormid, sealhulgas:

• Kortikosteroidide kasutamine, kortikotropiini või prednisooniga: vähendage mõnedel lastel krambihoogude arvu;
• Epilepsia kirurgia: seda kasutatakse lastel, kellel rünnakud on põhjustatud konkreetsest aju piirkonnast, ja seda tehakse koos selle piirkonna eemaldamisega, kui see pole aju toimimiseks oluline;
• Ketogeense dieedi söömine: saab kasutada kõigil juhtudel ravi täiendamiseks ja see hõlmab krambihoogude kontrolli all hoidmiseks dieedist süsivesikuterikka toidu, näiteks leiva või pasta, eemaldamist. Vaadake, millised toidud on seda tüüpi dieedis lubatud ja keelatud.

Ehkki ravi on lapse elukvaliteedi parandamiseks väga oluline, on palju juhtumeid, kus Ohtahara sündroom halveneb aja jooksul, põhjustades viivitusi kognitiivses ja motoorses arengus. Seda tüüpi tüsistuste tõttu on eeldatav eluiga väike, umbes 2 aastat.

Mis põhjustab sündroomi

Ohtahara sündroomi põhjust on enamikul juhtudel raske kindlaks teha, kuid kaks peamist tegurit, mis näivad olevat selle sündroomi alguse all, on raseduse ajal tekkivad geneetilised mutatsioonid ja aju väärarengud..

Niisiis peaks seda tüüpi sündroomi riski vähendamiseks vältima pärast 35-aastast rasestumist ja järgima kõiki arsti soovitusi, näiteks hoiduma alkoholi tarvitamisest, mitte suitsetama, vältima retseptita ravimite kasutamist ja osalema kõigis näiteks sünnieelsed konsultatsioonid. Mõista kõiki põhjuseid, mis võivad põhjustada riskantset rasedust.