Arrinia on kaasasündinud, raske ja haruldane seisund, kus laps sünnib ilma ninata. Rütmihäireid saab diagnoosida sünnieelsel uurimisel ja sünnitust soovitatakse teha niipea, kui see on tuvastatud, et vähendada ohtu vastsündinule.Arrinia...
Geneetilised haigused - Lehekülg 5
Kallmani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab puberteedi hilinemine ja haistmise vähenemine või puudumine gonadotropiini vabastava hormooni tootmise puudulikkuse tõttu.Ravi koosneb gonadotropiinide ja suguhormoonide manustamisest ning seda tuleks teha...
Gilberti sündroom, mida tuntakse ka kui põhiseaduslikku maksafunktsiooni häiret, on geneetiline haigus, mida iseloomustab kollatõbi, mille tõttu inimestel on nahk ja silmad kollased. Seda ei peeta tõsiseks haiguseks ega põhjustata...
Downi sündroom ehk trisoomia 21 on geneetiline haigus, mis on põhjustatud 21. kromosoomi mutatsioonist, mille tõttu kandjal pole mitte paari, vaid kromosoomide kolmik, ja seetõttu ei ole kokku 46, vaid...
Neurofibromatoos, tuntud ka kui Von Recklinghauseni tõbi, on pärilik haigus, mis avaldub umbes 15-aastaselt ja põhjustab närvikoe ebanormaalset kasvu kogu kehas, moodustades väikseid väliseid kasvajaid, mida nimetatakse neurofibroomideks..Üldiselt on neurofibromatoos...
Kassisilma sündroom on teatud tüüpi väärareng, mida nimetatakse koloboomiks ja mille tagajärjel silma keskmine kiht, uvea, ei eksisteeri ega muutu. See mõjutab iirist toetavat struktuuri ja seetõttu muudetakse selle kuju,...
Ihtüoos on nimi, mis antakse tingimustele, mis põhjustavad muutusi naha kõige pindmises kihis - epidermises, jättes nahale väga kuivad ja ketendavad väikesed tükid, mille tõttu nahk näeb välja kalade skaala..On...
Harlekiini ihtüoos on haruldane ja tõsine geneetiline haigus, mida iseloomustab lapse naha moodustava keratiini kihi paksenemine, nii et nahk on paks ja kaldub tõmbama ja venima, põhjustades deformatsioone näol ja...
